intégralité de l'article ...Amaurose congénitale de Leber. Ce nom à rallonge ne vous dit peut-être rien, mais il cache une pathologie génétique aux effets dévastateurs sur la vision. Plusieurs gènes peuvent être impliqués dans le déclenchement de cette maladie. Les atteintes sur les fonctions visuelles sont généralement précoces et de grande ampleur. Certains naissent même d'emblée aveugles.
Jörgen, un Suédois de 44 ans né avec l'amaurose congénitale de Leber, est le patient dont la condition s'est le plus améliorée. "Ce médicament a changé ma vie, explique-t-il. Mon acuité visuelle tout comme mon champ visuel se sont considérablement améliorés. Je peux maintenant me rendre seul au centre commercial et à l'aéroport, et même prendre le métro, ce qui était impensable auparavant. Je souhaite de tout coeur que le médicament soit accessible à tous dans un proche avenir." Le médicament est cependant loin d'être au point. Environ un quart des patients, 3 sur 14 pour le champ de vision, 4 sur 14 pour l'acuité visuelle, n'ont pas ressenti d'amélioration notable.
Je trouve les évolutions médicales de plus en plus merveilleuses